Studio italiano: scoperta una molecola terapeutica per distrofie rare

Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe essere utile anche per le sarcoglicanopatie, malattie genetiche rare appartenenti al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli (LGMDR3) per le quali non è al momento disponibile alcuna terapia specifica. Lo suggeriscono i risultati di un nuovo modello della malattia realizzato sui topi dal gruppo di ricerca guidato da Dorianna Sandonà, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell'Università di Padova, e pubblicato sulla rivista scientifica Human Molecular Genetics. Grazie a questo modello animale "abbiamo potuto testare per la prima volta in un organismo vivente una piccola molecola già sperimentata con successo nel caso della fibrosi cistica: il correttore CFTR C17", spiega Dorianna Sandonà.   I risultati indicano che l'utilizzo di CFTR C17 consente un recupero completo della forza degli animali trattati, senza effetti tossici.

"In molti casi di LGMDR3 - spiega Sandonà -, la proteina mutata viene prodotta, ma con una forma diversa da quella fisiologica". Per questo motivo "viene riconosciuta come difettosa dai sistemi di controllo di qualità della cellula ed eliminata prima ancora che possa raggiungere la sua collocazione". Qualcosa di analogo succede nella fibrosi cistica, ma per questa patologia "il correttore CFTR C17 si è mostrato in grado di recuperare le proteine dalla forma 'sbagliata'". Da qui l'idea di valutare l'effetto sulle sarcoglicanopatie. "Questi dati - conclude la ricercatrice - rafforzano l'idea che i correttori CFTR C17 possano rappresentare una valida opzione terapeutica per diverse malattie genetiche, muovendo così un altro importante passo verso la sperimentazione clinica".